Les autres maladies du motoneurone

La Maladie de Kennedy (MK) et la Sclérose Latérale Primitive (SLP)
sont les plus importantes maladies du motoneurone après la SLA.

Les traitements symptomatiques qu'on peut leur appliquer sont voisins
de ceux applicables dans la SLA et les recherches sur les anomalies
des motoneurones à l'origine des troubles trouvent
bien sûr d'importants points de concordance.

La Maladie de Kennedy touche les motoneurones dits périphériques de la moelle épinière et du tronc cérébral, alors que la Sclérose Latérale Primitive touche les motoneurones du cortex cérébral. Dans la SLA, ce sont ces deux types de motoneurones qui sont atteints.

La sclérose latérale primitive

C’est une maladie rare d’évolution lente. Il s’agit d’une dégénérescence des motoneurones du cortex cérébral avec une atrophie secondaire des faisceaux pyramidaux, mais sans atteinte des motoneurones de la moelle épinière. Cette absence d’atteinte des motoneurones de la moelle épinière est ce qui la différencie de la SLA.
La Sclérose Latérale Primitive (SLP) pourrait être une forme « bénigne » de SLA ; car n’atteignant pas les cellules motrices qui contrôlent les muscles, notamment les muscles respiratoires. Il y a une légère prédominance masculine.

Fréquence

La Sclérose Latérale Primitive affecterait 2 à 5% des patients se présentant en consultation pour une symptomatologie neuromusculaire. L’âge de début se situe entre 45 et 53,7 ans, avec toutefois une fourchette large entre 23 et 76 ans.

Clinique

C’est une maladie de l’adulte à évolution progressive supérieure à 5 ans. Ce n’est pas une maladie héréditaire. Le malade va présenter des signes témoignant de l’atteinte exclusive de la voie pyramidale (voie qui commande la motricité) :

  • atteinte des membres inférieurs et/ou supérieurs avec rigidité des 4 membres ;
  • parfois l’atteinte pyramidale inclut la face ;
  • cette atteinte est souvent et longtemps asymétrique ;
  • présence inconstante d’une amyotrophie secondaire qui reste discrète et n’atteignant souvent que les petits muscles des mains.

Le malade va présenter des troubles pseudobulbaires c’est-à-dire avec rires et pleurs spasmodiques et des réactions émotives excessives sans rapport avec les faits. L’évolution est lente et progressive avec des périodes de stabilisation de plusieurs mois.
C’est une maladie handicapante mais non mortelle.

Des traitements d’entretien par techniques kinésithérapiques sont nécessaires. L’âge moyen de début des symptômes se situe entre 50 et 55 ans.

Le syndrome de Kennedy

Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X : c’est-à-dire qu’il s’agit d’une maladie héréditaire ne touchant que les hommes, mais se transmettant par les femmes.
Elle fait partie des amyotrophies spinales car elle atteint très progressivement les cellules motrices de la moelle épinière, situées dans la corde antérieure de la moelle et dans le tronc cérébral. Cette atteinte entraîne une amyotrophie secondaire. La maladie de Kennedy (MK) fait suite à une mutation du récepteur aux hormones androgènes.

Fréquence

La maladie de Kennedy est très rare. Sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population donnée) est estimée à une personne sur 300 000, ou un homme sur 150 000 ; soit 200 le nombre total de personnes atteintes vivant sur le territoire national.
On peut ainsi estimer entre cinq et huit le nombre de nouveaux cas chaque année, en France.

Physiopathologie

Elle reste discutée. Il semble que l’atteinte spécifique du récepteur ne soit pas impliquée dans la survenue des troubles. Ce serait plutôt un mécanisme anormal d’agrégation des protéines intra-cellulaires due à la mutation qui serait en cause.

Clinique

Les malades vont présenter des troubles à la fois hormonaux et des troubles neurologiques.

Troubles hormonaux 

Les troubles hormonaux sont tardifs :

  • Gynécomastie
  • Infertilité
  • Les dosages hormonaux  – testostérone, luteine hormone, oestradiol, folliculine stimuline hormone – sont normaux ou légèrement augmentés.

Troubles neurologiques

  • Crampes
  • Fasciculations
  • Tremblements de la main
  • Amyotrophie de la langue qui est ravinée et fissurée mais dont la motilité est conservée
  • Voix nasonnée
  • Troubles modérés de la déglutition pouvant être améliorés par les techniques d’orthophonies spécifiques
  • Paralysie parfois des cordes vocales pouvant conduire à une trachéotomie
  • Réflexes rotuliens abolis
  • L’atteinte faciale est inhabituelle et les handicaps importants sont rares

C’est une maladie handicapante mais sans retentissement sur la survie.