Vous êtes directement concerné(e) par une SLA liée à une mutation SOD1, ou vous accompagnez un proche atteint ? Votre témoignage est essentiel.
L’ARSLA lance un grand questionnaire réservé aux personnes touchées par une mutation SOD1 et à leurs proches aidants. Vous avez jusqu’au 25 juin pour y participer.
Parce que derrière chaque traitement, il y a des vies réelles, des quotidiens, des espoirs, des défis. Aujourd’hui, pour évaluer l’impact concret du Qalsody (Tofersen), nous avons besoin de vous : de votre ressenti, de votre vécu, de votre expérience.
Ce questionnaire vient compléter les données médicales recueillies par les centres SLA et la filière de santé FILSLAN. Vos réponses contribueront à la réévaluation du traitement par la Haute Autorité de Santé (HAS), en apportant des éléments de « real world evidence », ces preuves en vie réelle désormais indispensables aux décisions de santé publique.
Nous nous appuyons sur des outils d’évaluation solides et reconnus, utilisés dans les principales études sur la SLA :
Le questionnaire reprend les dimensions clés de ces outils, en les adaptant aux réalités du traitement par Qalsody. Une méthodologie rigoureuse, pour des résultats comparables aux grandes études scientifiques.
Ce questionnaire s’adresse :
Votre contribution portera sur deux temps de votre parcours :
Cela nous permettra de comprendre les évolutions individuelles, que le traitement ait entraîné une amélioration, une stabilisation ou non.
🕑 Durée estimée : 25 à 30 minutes.
Un questionnaire spécifique leur est également proposé, afin d’ajouter leur regard précieux sur votre quotidien et l’impact perçu du traitement. N’hésitez pas à leur transmettre le lien ci-dessous.
Vos réponses sont entièrement anonymes et protégées conformément au RGPD. Aucune donnée nominative ne sera enregistrée.
Pour toute question ou demande relative à vos droits, vous pouvez nous contacter à contact@arsla.org.
Ensemble, faisons progresser la science et la reconnaissance des réalités vécues.
Votre participation est précieuse. Grâce à vous, nous pourrons mieux défendre l’accès à des traitements adaptés et renforcer la place des personnes concernées dans les décisions de santé publique.
Je suis touché.e par une SLA de type SOD1
Je suis un proche aidant d’une personne touchée par une SLA de type SOD1
Nous vous remercions de ne pas répondre à ce questionnaire si vous n’êtes pas concernée par cette mutation génétique spécifique SOD1, pour ne pas compromettre les résultats.
Des éléments de réponse aux questions les plus fréquentes qui nous sont posées sur : le diagnostic, le traitement, le suivi de la maladie, la vie quotidienne, la prise en charge et les aides, la recherche, …
Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.
Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.
Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.
En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.
