Parmi les différentes maladies du motoneurone, on compte la maladie de Kennedy. D’origine génétique, cette pathologie touche les hommes adultes et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, associée à des troubles hormonaux. Très rare, l’atrophie musculaire spinale et bulbaire touche 1 personne sur 300 000.
Organisé par l’association de patients « Kennedy disease US », un meeting virtuel se tiendra du 9 au 11 novembre.
Très orienté patients, ce rendez-vous permettra aux différents intervenants de communiquer les dernières informations connues sur la maladie et de faire un point sur les avancées.
Fortement impliquée dans le domaine des maladies du motoneurone, la recherche reste en effet très active afin de comprendre les mécanismes et identifier des traitements efficaces, notamment en termes de thérapie génique. Ces résultats pourraient également avoir une incidence sur les études menées sur la SLA.
A ce jour, il existe 18 essais ou études cliniques en cours ou en préparation répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov et plus de 24 articles dans la littérature médicale et scientifique en 2021, d’après Pubmed.
Durant ce meeting, le docteur Pradat présentera les recommandations françaises en matière de prise en charge des patients atteints de la maladie de Kennedy. Un Protocole National de Diagnostic et de Soins a d’ores et déjà été publié en ce sens.
Retrouvez ci-dessous le PNDS (Source : HAS has-sante.fr)
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Des éléments de réponse aux questions les plus fréquentes qui nous sont posées sur : le diagnostic, le traitement, le suivi de la maladie, la vie quotidienne, la prise en charge et les aides, la recherche, …
Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.
Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.
Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.
En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.
