Pour la première fois, des personnes vivant avec une SLA liée à une mutation SOD1 témoignent en France, à grande échelle, de l’effet d’un traitement ciblé, Qalsody (tofersen), tel qu’il est vécu au quotidien. L’enquête conduite par l’ARSLA en 2025 documente un phénomène net : stabilisation fonctionnelle, retour de perspectives, soulagement des aidants, et acceptabilité élevée malgré une administration intrathécale. Au-delà des chiffres, c’est un changement de trajectoire que décrivent les personnes concernées.
La SLA SOD1 est une forme génétique de SLA. L’arrivée de Qalsody ouvre une voie thérapeutique inédite. Encore fallait-il comprendre ce que cela change concrètement, en dehors des essais : marcher, respirer, avaler, se laver, parler à ses proches, se projeter. C’est l’objet de cette étude en vie réelle : donner la parole aux personnes traitées et à leurs aidants, et mettre ces récits en perspective avec un groupe comparateur de personnes atteintes de SLA sporadique (non éligibles à Qalsody).
« Pendant les injections, je faisais cinq à six kilomètres sans grosse fatigue ; après l’arrêt, mon périmètre s’est réduit. » — Patient SOD1, 58 ans
Entre mai et juillet 2025, l’ARSLA a diffusé trois questionnaires en ligne (auto-administration, anonymat garanti, respect du RGPD) :
Les questionnaires s’appuient sur des référentiels validés (ALSAQ-40, EQ-5D, SF-36) et explorent deux temps : « au diagnostic » et « aujourd’hui ». Les résultats sont descriptifs, présentés en n/N et % arrondis. L’analyse qualitative des verbatims a été conduite en double lecture indépendante.
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Du côté des patients SOD1, un tableau cohérent se dessine.
Stabilisation et améliorations ciblées.
Depuis l’initiation de Qalsody, 72 % (26/36) rapportent une stabilisation de leur état et 28 % (10/36) des améliorations ciblées (marche, motricité fine, respiration, fatigue). À titre de contrepoint, dans le groupe sporadique, 87 % (13/15) décrivent une aggravation continue sur la même période.
Respiration mieux tolérée.
83 % (30/36) des SOD1 sous traitement évoquent une stabilité respiratoire, parfois une légère amélioration : « Je chantonne », « Je peux encore parler au téléphone le soir ». Ces petites phrases disent beaucoup : pouvoir chanter, c’est garder souffle et vie sociale.
Autonomie préservée.
81 % (29/36) des SOD1 se déclarent autonomes pour les actes essentiels du quotidien (avec ou sans aides techniques), contre 27 % (4/15) seulement chez les sporadiques.
Moral et projection.
Le choc du diagnostic est réel, mais le paysage psychologique se transforme avec le traitement : 89 % (32/36) rapportent un moral amélioré ; 75 % (27/36) disent avoir repris des projets concrets (famille, voyages, activités) et 93 % (33/36) estiment que la poursuite du traitement conditionne leur capacité à se projeter sereinement.
« Ma vision d’avenir a fait un virage à 180°. », Patiente SOD1, 42 ans
« Le traitement nous permet de tenir. », Conjoint aidant, 51 ans
Acceptabilité élevée malgré la ponction.
Malgré la voie intrathécale, 92 % (33/36) jugent le traitement acceptable : le « prix à payer » est perçu comme bien moindre que celui de la maladie. Les inconforts post-ponction les plus fréquents, déclaratifs et transitoires, sont : céphalées 33 % (12/36), douleurs lombaires 28 % (10/36), fatigue 25 % (9/36).
Et les aidants ? Le quotidien cesse de glisser
Les aidants confirment la stabilisation observée : 79 % (22/28) estiment que l’état de leur proche s’est stabilisé depuis Qalsody. 64 % (18/28) disent que leur propre qualité de vie s’est améliorée (sommeil, charge mentale, capacité à planifier).
Surtout, ils décrivent un effet de discontinuité : quand le traitement s’interrompt, la dégradation redevient visible en quelques semaines (fatigue qui remonte, périmètre de marche qui se rétrécit), et s’atténue à la reprise. Ces récits apportent un contre-exemple naturel puissant en faveur de la continuité d’accès.
La SLA SOD1 traverse les familles. 67 % (24/36) des répondants SOD1 évoquent leurs enfants/petits-enfants. Le simple fait qu’un traitement existe change la façon de se projeter : du choc et de la fatalité, on passe à l’idée qu’un palier durable est possible pour soi et pour les siens.
Notre enquête est descriptive (pas d’inférence causale) mais elle offre des signaux convergents et triangulés entre patients, aidants et comparateur. C’est précisément ce type de données en vie réelle dont la décision publique a besoin.
Il existe un biais de rappel (retour sur l’état « au diagnostic »), atténué par 84 % (30/36) de répondants se disant confiants dans la fidélité de leurs souvenirs. Les délais entre diagnostic et première injection sont variables, ce qui hétérogénéise les trajectoires ; l’analyse qualitative des verbatims permet de distinguer la phase pré-traitement de la phase sous traitement. Enfin, certaines covariables (site de début, comorbidités, intensité des soins de support) n’ont pas été collectées systématiquement. Ces garde-fous méthodologiques sont détaillés dans le rapport.
Cette enquête nourrit le dossier transmis à la Commission de la Transparence de la HAS. Notre message est simple : stabiliser, c’est déjà traiter pour la personne, pour sa famille, pour la société. Nous plaidons pour une continuité d’accès et une initiation précoce quand cela est médicalement pertinent.
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Remerciements.
Merci aux 36 personnes SOD1 et aux 28 aidants qui ont pris le temps de répondre, ainsi qu’aux 15 personnes vivant avec une SLA sporadique qui ont accepté de servir de groupe comparateur. Votre parole a du poids. Elle éclaire les décisions et fait bouger les lignes.
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Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.
Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.
Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.
En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.
