Communiqué ARSLA du 10 mars 2026
Alors que la Haute Autorité de Santé doit prochainement rendre sa décision concernant l’accès au traitement Qalsody pour les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) liée à la mutation génétique SOD1, l’ARSLA lance une campagne de témoignages intitulée : « Avant que tout ne se décide »
Portée par le mot d’ordre #LaissezNousLeTemps, cette campagne donne la parole à celles et ceux que cette décision concerne directement.
Pendant une semaine, l’association diffuse les témoignages de quatre personnes dont la vie est marquée par cette forme héréditaire de la maladie :
• Pauline, 23 ans, diagnostiquée à 20 ans
• Christophe, père de deux enfants de 16 et 6 ans et lui-même atteint de la mutation SOD1
• Mathilde, épouse d’un homme issu d’une famille touchée par la maladie
• Valentine, dont la mère et la tante sont porteuses du gène
Quatre histoires différentes, mais une même réalité : ce que signifie gagner du temps face à une maladie dont l’évolution peut être fulgurante.
La SLA liée à la mutation SOD1 est une forme génétique de la maladie qui peut toucher plusieurs membres d’une même famille et se transmettre de génération en génération.
En France, cette forme concerne environ quinze nouveaux patients par an.
Autorisé par l’Agence européenne du médicament en 2024 et déjà accessible dans plusieurs pays, dont l’Allemagne, l’Espagne et les États-Unis, le traitement Qalsody n’est pour l’instant disponible en France que dans le cadre d’un accès compassionnel. Son avenir dépend désormais de la décision prochaine de la Haute Autorité de Santé.
Ce traitement ne guérit pas la maladie, mais il peut en ralentir l’évolution et la stabiliser chez plusieurs patients.
Dans le cadre de la procédure de réévaluation engagée après un premier avis négatif rendu en 2024, des données complémentaires ont été transmises à la Haute Autorité de Santé par le laboratoire Biogen, la filière de santé FILSLAN et l’ARSLA.
Ces analyses mettent notamment en évidence :
• une stabilisation chez une majorité de patients traités
• une diminution des neurofilaments, marqueurs reconnus de l’évolution de la maladie
• une amélioration de la qualité de vie rapportée par les patients et leurs proches
• une acceptabilité forte du traitement, malgré la contrainte des injections intrathécales
Dans une maladie ultra-rare comme la SLA liée à la mutation SOD1, chaque décision revêt une importance extrême.
Au-delà de la décision attendue concernant le Qalsody, l’ARSLA appelle à une réflexion plus large sur l’évaluation des traitements dans les maladies rares et ultra-rares.
Ces pathologies reposent par nature sur des cohortes limitées, ce qui nécessite d’adapter les méthodes d’évaluation et d’intégrer davantage les données issues de la pratique clinique et de la vie réelle.
L’association appelle ainsi à la création, au sein de la Haute Autorité de Santé, d’une instance dédiée à l’évaluation des traitements dans les maladies rares, capable de prendre en compte leurs spécificités scientifiques et médicales.
Une telle évolution serait également un signal important pour l’innovation biomédicale en France, alors que la recherche sur la SLA progresse avec l’émergence de thérapies ciblant des mécanismes génétiques précis.
À travers cette campagne, l’ARSLA souhaite rappeler une chose simple : dans la SLA, le temps n’est pas une abstraction.
Chaque mois gagné est précieux. Et donner du temps à une personne malade, c’est simplement permettre à une famille de continuer à vivre.
Contact presse : Bettina RAMELET / b.ramelet@arsla.org / 07 87 40 08 27
Des éléments de réponse aux questions les plus fréquentes qui nous sont posées sur : le diagnostic, le traitement, le suivi de la maladie, la vie quotidienne, la prise en charge et les aides, la recherche, …
Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.
Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.
Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.
En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.
