La Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN coordonne en réseau tous les partenaires ou institutions apportant une expertise à son champ de compétence dans le domaine SLA et autres maladies du motoneurone. Cette mission lui a été donnée lors de sa création en 2014 par le ministère des Solidarité et de la Santé. Elle est pilotée et financée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS).
La filière a mis en place, depuis maintenant près de 3 ans, un réseau de recherche, ACT4ALS-NMD, piloté par les Prs Philippe Couratier (CHU de Limoges, Inserm UMR 1094), Claude Desnuelle (Pr émérite UCA CNRS UMR 7277 INSERM U1091, Vice-Président de l’Association ARSLA) et le Dr Gaëlle Bruneteau (AP-HP, UMRS974–SU-INSERM–AIM) et hébergé à l’ICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris. C’est un réseau d’investigation clinique agissant pour le développement des essais thérapeutiques académiques ou industriels dans le domaine des Maladies du Neurone Moteur et de la Sclérose Latérale Amyotrophique. Il fédère et coordonne les actions de recherche clinique des 19 centres français labélisés experts SLA en s’appuyant sur leur collaboration et l’accès à une large file active de malades, à des équipes de recherche préclinique et des collaborations européennes et internationales (telles que le consortium européen de recherche clinique TRICALS – Treatment and Research Initiative to Cure ALS – qui relie 44 centres de SLA de 15 pays différents.
L’expertise du réseau ACT4ALS-NMD vient d’être reconnue par sa sélection, parmi 10 réseaux candidats à l’issue de la campagne 2021, et son intégration dans l’infrastructure F-CRIN (French Clinical Research Infrastructure Network) portée par l’INSERM et financée par l’Agence nationale de la recherche (ANR) et le ministère de la Santé. Le réseau rejoint ainsi les 12 autres composantes de F-CRIN, va pouvoir bénéficier de sa force de frappe et notamment d’un support financier, de la mise à disposition d’outils opérationnels, de formations, d’outils de communications et surtout d’une visibilité européenne grâce à l’accès à l’infrastructure E-CRIN pour l’extension à l’Europe d’études à promotion nationale et à la participation d’équipe française à des études multinationales.
Par ses actions et les soutiens obtenus, le réseau a pour objectif d’augmenter significativement la participation des centres français à des études multicentriques innovantes académiques et industrielles, nationales et internationales (une dizaine d’essais thérapeutiques sont en cours dans des centres français à ce jour) afin d’approfondir les connaissances sur les maladies du neurone moteur dont la SLA, de tester des thérapeutiques innovantes qui sont aujourd’hui mises à disposition par les industriels.
Des éléments de réponse aux questions les plus fréquentes qui nous sont posées sur : le diagnostic, le traitement, le suivi de la maladie, la vie quotidienne, la prise en charge et les aides, la recherche, …
Le neurone est une des cellules composant le tissu nerveux avec les cellules gliales. Les neurones constituent l’unité fonctionnelle du système nerveux et les cellules gliales assurent le soutien et la nutrition des cellules nerveuses. Le système nerveux comprend environ cent milliards de neurones. Le neurone est une cellule dite polarisée avec des prolongements qui conduisent l’information et qui véhiculent les substances nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. Les ‘dendrites’ sont des prolongements centripètes allant de la périphérie vers le corps cellulaire. Les axones sont centrifuges et vont du corps cellulaire vers la périphérie. La jonction entre l’axone d’une cellule et les dendrites d’une autre cellule est appelée synapse.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière. Le second, dit périphérique, débute dans la moelle épinière et achemine le message de la moelle épinière jusqu’aux muscles. Dans les atteintes des neurones moteurs, seules les fonctions motrices sont touchées, il n’existe donc pas de troubles sphinctériens, de troubles de la sensibilité, ni de troubles de l’intelligence.
Il n’y a pas de cause précise identifiée à l’heure actuelle. Il existe plusieurs hypothèses pour expliquer la dégénérescence du neurone moteur.
Certaines sont en faveur de facteurs environnementaux, d’autres des facteurs endogènes, c’est-à-dire de mécanismes internes produits par l’organisme Aucune étude n’a pour l’instant mis en évidence de mécanisme précis. Les études qui ont été menées jusqu’à présent étaient axées sur l’un ou l’autre facteur. Ces recherches n’ayant rien donné, des études sont menées pour déterminer s’il existe des facteurs croisés entre les facteurs environnementaux et endogènes.
En fonction du mode de début, on distingue : les formes bulbaires avec l’apparition en premier de troubles de la parole ou de la déglutition et les formes spinales (c’est-à-dire touchant la moelle épinière) avec une apparition initiale sur un des membres. Il existe des SLA dites monoméliques, qui ne touchent qu’un membre, et une variante est la paralysie bulbaire pure qui ne touche que la déglutition et la parole.
