Biologie et mécanismes de la maladie
Neurones moteurs (motoneurones)
Cellules nerveuses qui transmettent les ordres du cerveau aux muscles pour permettre le mouvement.
Cellules souches iPS (cellules pluripotentes induites)
Cellules adultes reprogrammées pour retrouver un état proche de celui des cellules embryonnaires, capables de se transformer en différents types de cellules, dont des neurones.
Cellules gliales
Cellules du système nerveux qui entourent et soutiennent les neurones. Elles jouent un rôle clé dans leur fonctionnement et peuvent participer à la maladie.
Système immunitaire
Ensemble des mécanismes de défense de l’organisme. Dans la SLA, certaines réponses immunitaires pourraient contribuer à la progression de la maladie.
Génétique et protéines
Mutation génétique
Modification d’un gène pouvant altérer le fonctionnement d’une protéine.
Gènes FUS et TDP-43
Gènes impliqués dans la production de protéines essentielles au fonctionnement des neurones. Leur altération est liée à certaines formes de SLA.
Protéine TDP-43
Protéine clé dans la régulation de l’ARN. Dans la SLA, elle s’accumule de manière anormale dans les neurones, contribuant à leur dégénérescence.
Agrégation protéique
Accumulation anormale de protéines dans les cellules, souvent toxique.
Méthodes et outils de recherche
Modèles précliniques
Modèles expérimentaux (cellules, animaux comme le poisson zèbre) utilisés pour étudier la maladie avant les essais chez l’humain.
Poisson zèbre
Modèle animal largement utilisé en recherche pour étudier les maladies génétiques, en raison de sa transparence et de son développement rapide.
Cibles thérapeutiques
Mécanismes ou molécules identifiés comme pouvant être modifiés pour développer un traitement.
Données, cohortes et biomarqueurs
Cohorte (ex : PULSE)
Groupe de patients suivis sur une longue période pour mieux comprendre une maladie et tester des approches thérapeutiques.
Suivi longitudinal
Observation d’un même groupe de patients dans le temps.
Biomarqueurs
Indicateurs mesurables (biologiques, d’imagerie, physiologiques) permettant de diagnostiquer une maladie, d’en suivre l’évolution ou d’évaluer un traitement.
Facteurs de risque génétiques
Variations génétiques pouvant augmenter la probabilité de développer la maladie.
Fonctionnement du corps et symptômes
Symptômes non moteurs
Manifestations de la maladie qui ne concernent pas directement le mouvement (fatigue, troubles du sommeil, métabolisme…).
Métabolisme énergétique
Ensemble des processus par lesquels le corps produit et utilise de l’énergie.
Hypermétabolisme
État dans lequel le corps consomme plus d’énergie que la normale, observé chez certains patients atteints de SLA.
Troubles du sommeil
Altérations du sommeil pouvant apparaître avant les symptômes moteurs.
Technologies et analyse avancée
Imagerie biomédicale
Techniques permettant de visualiser le cerveau et la moelle épinière (IRM, etc.).
Électrophysiologie
Étude de l’activité électrique des neurones et des muscles.
Modèles statistiques avancés
Méthodes mathématiques utilisées pour analyser des données complexes.
Recherche clinique et traitements
Stratégies thérapeutiques innovantes
Approches nouvelles visant à ralentir ou traiter la maladie.
Essais cliniques
Études menées chez les patients pour tester l’efficacité et la sécurité de nouveaux traitements.
Thérapie génique
Technique visant à corriger ou modifier des gènes pour traiter une maladie.
Fonctionnement neuromusculaire
Jonction neuromusculaire
Zone de contact entre un neurone moteur et un muscle, permettant la contraction musculaire.
Diaphragme
Muscle essentiel à la respiration, souvent touché dans la SLA.